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DeCS
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Descriptor Inglés:
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Corneal Dystrophy, Juvenile Epithelial of Meesmann
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Descriptor Español:
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distrofia corneal epitelial juvenil de Meesmann
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Descriptor Portugués:
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Distrofia Corneana Epitelial Juvenil de Meesmann
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Sinónimos Español:
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distrofia de Meesmann
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Categoría:
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C11.204.236.218
C11.270.162.218
C16.320.290.162.204
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Definición Español:
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Forma de distrofia corneal hereditaria, autosómica dominante, debida a un defecto en la formación de la QUERATINA específica de la córnea. Se han relacionado con este trastorno mutaciones de los genes que codifican la QUERATINA 3 y la QUERATINA 12.
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Calificadores Permitidos Español:
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Número del Registro:
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52116
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Identificador Único:
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D053559
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Ocurrencia en la BVS:
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Similar:
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DeCS
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